Гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД) - наследственное
заболевание , характеризующееся поражением нервной системы и печени.
Заболевание передается по наследству (13 хромосома).
В основе лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная
масса меди после всасывания в кишечнике выводится либо с желчью,
либо при посредстве церуллоплазмина через почки и лишь небольшая
часть транспортируется к органам и тканям.
При ГЦД наблюдается снижение выведения меди с желчью.
При этом заболевании происходит снижение концентрации церуллоплазмина
в крови, снижение содержания в сыворотке общей меди при увеличении
выведения меди с мочой.
Медь в токсических количествах накапливается в печени, головном
мозге, роговице глаза.
Поражение печени происходит по типу цирроза. Страдают почки. Отложение
меди в роговичной оболочке приводит к формированию специфического
кольца Кайзера-Флейшера.
ГЦД встречается с частотой 3:100 000, несколько чаще поражаются
мужчины, средний возраст начала заболевания 11 - 25 лет. Первые
признаки появляются в раннем детстве(но не раньше 4 лет) и связаны
с поражением печени. Часто возникают эпизоды желтухи, увеличивается
печень и селезенка. Неврологические осложнения присоединяются на
втором, реже на третьем десятилетии жизни.
При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические
нарушения. Начальными проявлениями заболевания могут быть трудности
при выполнении тонких движений, смазанность речи, изменения личности,
умеренное отставание в психическом развитии.
Неврологические симптомы проявляются дрожанием рук и/или головы,
которое наблюдается в покое и усиливается после незначительных нагрузок,
замедленность движений. В развернутой стадии развивается акинетико-ригидный
синдром(медленные движения при повышенном тонусе мышц), гиперкинезы(неконтролируемы
движения) по типу "бьющихся крыльев" к которому присоединяется
тремор(дрожание), дизартрия(нарушение речи), дисфагия(нарушение
глотания), миоклонии(подергивания мышц). Без специфического лечения
нарастание неврологической симптоматики приводит к формированию
выраженных контрактур, обездвиженности, грубой деменции(слабоумие).
Течение заболевания прогрессирующее с периодами ремиссий и обострений.
ГЦД должна быть заподозрена в случаях, когда в детском и юношеском
возрасте развивается экстрапирамидная симптоматика(дрожание, замедленность
движений, неконтролируемы движения), а так же при наличии признаков
сочетанной неврологической, печеночной и психической патологии.
Подтверждает диагноз наличие следующих признаков:
1. Кольцо Кайзера-Флейшера или его "обломки", которые
выдны невооруженным глазом или выявляются при исследовании глаза
щелевой лампой. При наличии неврологических симптомов, кольцо обнаруживается
в 90-100% случаев.
2. Снижение содержания общей меди в сыворотке крови(ниже 80 мкг
на 100 мл).
3. Снижение концентрации церуллоплазмина плазмы (ниже 20мг на 100
мл).
4. Повышение выделения меди с мочой (более 100 мкг/сут). Кольцо
Кайзера-Флейшера - специфический признак ГЦД.
Исследование головного мозга на КТ и МРТ малоинформативно.Сходные
с ГЦД проявления могут наблюдаться при рано дебютирующей болезни
Паркинсона, хорее Геттингтона, двойном атетозе. Это все сугубо неврологические
заболевания при которых поражаются определенные участки головного
мозга.Специфическая терапия при болезни Вильсона-Коновалова проводится
в течение всей жизни. При начале лечения на ранних стадиях значительная
часть больных сохраняют трудоспособность длительное время.
Препаратом выбора является пенициллами (купренил), который эффективен
в 90% случаев. Начло лечения купренилом сопровождается резким увеличением
экскреции(выделения) меди. При этом может наблюдаться ухудшение
состояния больного.
Улучшение наступает обычно через несколько недель или месяцев, и
если к этому времени экскреция меди не превышает 150мкг/сут, перехоходят
к поддерживающей терапии купренилом. Суточная доза препарата принимается
в 2-4 приема в промежутках между или перед едой, так как иначе он
плохо всасывается.
Пеницилламин обладает серьезными побочными эффектами, а так же вызывает
дефицит пиридоксина.
При непереносимости пеницилламина может быть использован сульфат
цинка.
Уникальность ГЦД в ряде других дегенеративных заболеваний нервной
системы определяется возможностью эффективного(!) лечения при относительной
доступности диагностических процедур.
Кстати, очень красочно и довольно правдиво болезнь Вильсона-Коновалова
описана Иваном Ефремовым в его книге "Лезвие бритвы".
|